Прогностическое тестирование как форма генетического тестирования

👁 24

Идеопатический? Значит доктор идиот и не хочет меняться (первая часть слова), а пациенту с ним остаётся только болеть (вторая часть слова)

проф. Роден (на картинке) в курсе www.coursera.org/learn/personalizedmed

 

Перевод https://en.wikipedia.org/wiki/Predictive_testing

Прогностическоетестирование- это одна из форм генетического тестирования. Также известно как пресимптоматическое тестирование. Эти типы тестирования используются для выявления генных мутаций, связанных с нарушениями, которые появляются после рождения, часто позже в жизни. Эти тесты могут быть полезны людям, у которых есть член семьи* с генетическим расстройством, но у которых нет заметных проявлений самого заболевания во время тестирования. Прогностическое тестирование может выявить мутации, которые повышают риск развития расстройств человека с генетической основой, например, некоторых видов рака . Женщины с патогенной мутацией в BRCA1 имеют 65% кумулятивный риск рака молочной железы**. Пресимптоматическое тестирование может определить, будет ли у человека развиваться генетическое заболевание, такое как гемохроматоз (ведёт к накоплению железа в органах), до появления каких-либо признаков или симптомов. Результаты прогнозирующего и пресимптоматического тестирования могут предоставить информацию о риске человека развить определенные заболевания, помогают в принятии решений о медицинском обслуживании.

 

*Известный или не известный член семьи (в любом поколении). Не все знают своих родственников. Не все родственники-носители доживают до манифестации наследственных заболеваний. Медкарты относительно новое изобретение, в России не принято афишировать свои заболевания, о самых тяжелых говорят шепотом, поэтому они остаются не известны даже родственникам. Мужики не плачут и не жалуются. Стыдятся обратиться к врачу и тем более к психологу. Такая психология оставляет в опасности родных. Для такого случая на сайтах орфанных заболеваний есть шаблоны писем родственникам. За рубежом есть прецеденты исков клиники к пациенту для предотвращения смерти детей. [Примечание переводчика]

 

Перевод www.sads.org/living-with-sads/Family-Pedigree

Исследователи и эксперты, такие как доктор Майкл Винсент и д-р Майкл Акерман, долгое время полагались на семейные истории, чтобы помочь в диагностике унаследованных сердечных аритмий. Сбор подробных медицинских историй от пациентов в значительной степени помог открытию первых хромосомных мест генов, вызывающих аномально длинный интервал QT.

[...] 

Ваша семейная родословная может идентифицировать других членов семьи, которые могут подвергаться риску, но не знают этого. Они должны быть протестированы с помощью ЭКГ и генетического тестирования, чтобы их можно было лечить, чтобы предотвратить трагическую смерть.

 

** "исследования показывают, что в долгосрочной перспективе большинство людей хорошо справляются со знанием повышенного риска развития рака и не испытывают значительного беспокойства"

www.mayoclinic.org/diseases-conditions/breast-cancer/in-depth/genetic-testing/art-20047563

 

 


2018-12-02
Статья выложена в ознакомительных целях. Все права на текст принадлежат ресурсу и/или автору (B17 B17)

Что интересного на портале?